Rodriguez Muxica, Natalia (2022). Bioinformática para Pesquisadores em Ciências da Vida: Ferramentas e Recursos de Aprendizagem. Dados Abertos do BID. https://doi.org/10.60966/kwvb-wr19

1. Inglês

Ferramenta ou recurso de aprendizagem

Sobre o que é esta coleção de conjuntos de dados?

Curado na plataforma de Dados Abertos do Banco Interamericano de Desenvolvimento (BID), este conjunto de dados agrega recursos da Série de Catálogos de Bioinformática: um conjunto de bases de dados abertas, educacionais e de pesquisa, voltadas a ampliar o acesso a ferramentas, softwares e materiais de aprendizagem de bioinformática na América Latina e no Caribe.
A coleção reúne dados de: - Bioinformática-1: Catálogo de Software
- Bioinformática-2: Catálogo de Recursos de Aprendizagem
- Bioinformática para Pesquisadores em Ciências da Vida: Ferramentas e Recursos de Aprendizagem

Qual é o objetivo do conjunto de dados de Bioinformática?

A coleção tem por objetivo disponibilizar metadados estruturados e multilíngues sobre ferramentas de bioinformática e recursos de aprendizagem utilizados nas ciências da vida, na genética e na biologia computacional.
Dessa forma, ela busca: - Fortalecer a capacidade de pesquisa científica na região
- Estimular a aprendizagem de acesso aberto para estudantes e profissionais
- Facilitar a descoberta de ferramentas de software e recursos educacionais para a análise de dados biológicos

Quem criou e publicou o conjunto de dados?

A coleção foi conduzida por Natalia Rodríguez Muxica (2022) e publicada pelo Banco Interamericano de Desenvolvimento (BID) no âmbito de suas iniciativas de ciência aberta e transformação digital.
O conjunto de dados está alinhado ao esquema do Catálogo de Dados do BID, em conformidade com a interoperabilidade e os princípios de dados FAIR (Localizáveis, Acessíveis, Interoperáveis, Reutilizáveis).

Como os pesquisadores podem usar este conjunto de dados?

Pesquisadores e docentes podem recorrer ao conjunto de dados para: - Localizar ferramentas de bioinformática pertinentes às suas áreas de estudo
- Consultar recursos de aprendizagem que apoiem a formação na análise de dados das ciências da vida
- Mapear a disponibilidade e o desenvolvimento de software na América Latina
- Incorporar os metadados catalogados a repositórios de pesquisa ou currículos acadêmicos

Qual região geográfica este conjunto de dados abrange?

Apesar do alcance global, o conjunto de dados dá prioridade aos recursos de bioinformática pertinentes para a América Latina e o Caribe, de modo a incentivar a inovação e a colaboração em pesquisa em âmbito regional.

Como o conjunto de dados deve ser usado em pesquisa ou ensino?

Entre os usos possíveis do conjunto de dados estão: - O desenho curricular de programas de bioinformática e ciências da vida
- A comparação (benchmarking) de ferramentas de ciência aberta entre instituições latino-americanas
- O enriquecimento de metadados para repositórios acadêmicos e catálogos de dados
- O apoio a projetos de capacitação em biologia computacional e genômica

Onde posso encontrar conjuntos de dados de bioinformática para pesquisa e download?

O catálogo do BID encaminha a repositórios como NCBI (GenBank, GEO, SRA), EMBL-EBI (ENA, ArrayExpress) e UniProt. São bases de dados globais de acesso aberto que armazenam dados genômicos, transcriptômicos e proteômicos, amplamente empregados pelos pesquisadores das ciências da vida.

Quais são as diferenças de escopo e casos de uso entre NCBI GEO, SRA e EMBL-EBI ArrayExpress?

O GEO é voltado a conjuntos de dados curados de expressão gênica; o SRA preserva leituras de sequenciamento brutas; e o ArrayExpress traz dados de experimentos de genômica funcional. Em conjunto, abrangem metadados processados, brutos e experimentais, o que viabiliza a análise em diferentes níveis.

Onde posso obter conjuntos de dados de RNA-seq de célula única de alta qualidade e os metadados associados?

Tanto o ArrayExpress como o GEO abrigam conjuntos de dados de RNA-seq de célula única. Conforme o catálogo, padrões de metadados (MIAME, MINSEQE) são adotados para assegurar a reprodutibilidade e a comparabilidade.

Como escolho o conjunto de dados de bioinformática certo para treinar um modelo de aprendizado de máquina?

O conjunto de dados ressalta a importância de alinhar o formato à tarefa de aprendizado de máquina desejada (FASTQ, BAM, VCF, mzML). Desse modo, os modelos de chamada de variantes exigem dados VCF, ao passo que os de quantificação de RNA-seq dependem de matrizes de contagem normalizadas vindas do GEO ou do ArrayExpress.

Como o PRIDE e o PeptideAtlas se complementam para a análise de dados em nível de espectro e peptídeo em proteômica?

O PRIDE (por meio do EMBL-EBI) e o PeptideAtlas figuram como repositórios primários de dados de proteômica. Disponibilizam espectros brutos, identificações de peptídeos e conjuntos de dados curados que servem para comparar (benchmarking) análises em nível de proteína.

Quais são as diferenças entre os conjuntos de dados genômicos de acesso aberto e de acesso controlado?

De acordo com o catálogo, os repositórios de acesso aberto (NCBI, EMBL-EBI) ampliam a transparência e a reutilização, ao passo que os conjuntos de dados de acesso controlado (p. ex., dbGaP, EGA) resguardam os dados genômicos humanos sensíveis. Nesses casos, os pesquisadores precisam observar os requisitos de consentimento e de licença.

Quais são os formatos de conjuntos de dados de bioinformática e os padrões de metadados (FASTQ, BAM, VCF, mzML, MIAME, mzTab)?

O FASTQ guarda as leituras brutas; BAM/SAM correspondem a formatos de alinhamento; o VCF registra variantes; mzML/mzTab constituem padrões de proteômica; e o MIAME assegura a reprodutibilidade dos experimentos de microarranjos. O conjunto de dados frisa que metadados padronizados são decisivos para que a informação possa ser localizada.

Quais são as etapas de pré-processamento para os conjuntos de dados de bioinformática: normalização, correção de lotes e melhores práticas de controle de qualidade?

No catálogo de recursos de aprendizagem há tutoriais voltados à normalização de RNA-seq (DESeq2, edgeR), à correção de lotes (ComBat) e aos pipelines de controle de qualidade (FastQC). Cumprir essas etapas é decisivo para reduzir o ruído técnico antes de avançar para a análise posterior.

Que papel os conjuntos de dados de bioinformática sintéticos e simulados desempenham na pesquisa que preserva a privacidade e nos testes de métodos?

O conjunto de dados menciona conjuntos de dados simulados empregados em cursos de treinamento (p. ex., tutoriais do Bioconductor). Por serem sintéticos, esses dados permitem comparar (benchmarking) algoritmos sem expor informações sensíveis dos pacientes.

O que está incluído nos conjuntos de dados de referência para chamada de variantes, quantificação de RNA-seq e benchmarking de proteômica?

Entre os recursos de referência estão o Genome in a Bottle (GIAB) para a chamada de variantes, conjuntos de dados curados do GEO para a quantificação de RNA-seq e conjuntos de dados do PRIDE para proteômica. Todos eles são comumente usados para validar novos algoritmos.