Rodriguez Muxica, Natalia (2022). Bioinformática para Investigadores en Ciencias de la Vida: Herramientas y Recursos de Aprendizaje. Datos Abiertos del BID. https://doi.org/10.60966/kwvb-wr19

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Herramienta o recurso de aprendizaje

¿De qué trata esta colección de conjuntos de datos?

Curado en la plataforma de Datos Abiertos del Banco Interamericano de Desarrollo (BID), este conjunto de datos reúne recursos de la Serie de Catálogos de Bioinformática: un grupo de bases de datos abiertas, educativas y de investigación, orientadas a ampliar el acceso a herramientas, software y materiales de aprendizaje de bioinformática en América Latina y el Caribe.
La colección integra datos de: - Bioinformática-1: Catálogo de Software
- Bioinformática-2: Catálogo de Recursos de Aprendizaje
- Bioinformática para Investigadores en Ciencias de la Vida: Herramientas y Recursos de Aprendizaje

¿Cuál es el propósito del conjunto de datos de Bioinformática?

El objetivo de la colección es ofrecer metadatos estructurados y multilingües sobre herramientas de bioinformática y recursos de aprendizaje empleados en las ciencias de la vida, la genética y la biología computacional.
Con ello busca: - Fortalecer la capacidad de investigación científica en la región
- Impulsar el aprendizaje de acceso abierto para estudiantes y profesionales
- Facilitar el hallazgo de herramientas de software y recursos educativos para el análisis de datos biológicos

¿Quién creó y publicó el conjunto de datos?

La colección estuvo a cargo de Natalia Rodríguez Muxica (2022) y fue publicada por el Banco Interamericano de Desarrollo (BID) en el marco de sus iniciativas de ciencia abierta y transformación digital.
El conjunto de datos se ajusta al esquema del Catálogo de Datos del BID, en línea con la interoperabilidad y los principios de datos FAIR (Localizables, Accesibles, Interoperables, Reutilizables).

¿Cómo pueden los investigadores utilizar este conjunto de datos?

Tanto investigadores como docentes pueden recurrir al conjunto de datos para: - Localizar herramientas de bioinformática pertinentes a sus líneas de estudio
- Consultar recursos de aprendizaje que apoyen la formación en análisis de datos de las ciencias de la vida
- Trazar un mapa de la disponibilidad y el desarrollo de software en América Latina
- Sumar los metadatos catalogados a repositorios de investigación o planes de estudio académicos

¿Qué región geográfica abarca este conjunto de datos?

Aunque su alcance es global, el conjunto de datos prioriza los recursos de bioinformática pertinentes para América Latina y el Caribe, con el fin de impulsar la innovación y la colaboración en investigación a nivel regional.

¿Cómo debe utilizarse el conjunto de datos en la investigación o la enseñanza?

Algunos usos posibles del conjunto de datos son: - El diseño curricular de programas de bioinformática y ciencias de la vida
- La comparación (benchmarking) de herramientas de ciencia abierta entre instituciones latinoamericanas
- El enriquecimiento de metadatos para repositorios académicos y catálogos de datos
- El apoyo a proyectos de creación de capacidades en biología computacional y genómica

¿Dónde puedo encontrar conjuntos de datos de bioinformática para investigación y descarga?

El catálogo del BID dirige a repositorios como NCBI (GenBank, GEO, SRA), EMBL-EBI (ENA, ArrayExpress) y UniProt. Se trata de bases de datos globales de acceso abierto que alojan datos genómicos, transcriptómicos y proteómicos, de uso extendido entre los investigadores de las ciencias de la vida.

¿Cuáles son las diferencias en alcance y casos de uso entre NCBI GEO, SRA y EMBL-EBI ArrayExpress?

GEO está orientado a conjuntos de datos curados de expresión génica; SRA conserva lecturas de secuenciación en bruto; y ArrayExpress aporta datos de experimentos de genómica funcional. En su conjunto, cubren metadatos procesados, en bruto y experimentales, lo que habilita el análisis en distintos niveles.

¿Dónde puedo obtener conjuntos de datos de RNA-seq de célula única de alta calidad y los metadatos asociados?

ArrayExpress y GEO alojan, ambos, conjuntos de datos de RNA-seq de célula única. Según el catálogo, se aplican estándares de metadatos (MIAME, MINSEQE) para asegurar la reproducibilidad y la comparabilidad.

¿Cómo elijo el conjunto de datos de bioinformática adecuado para entrenar un modelo de aprendizaje automático?

El conjunto de datos insiste en alinear el formato con la tarea de aprendizaje automático que se busca (FASTQ, BAM, VCF, mzML). Así, los modelos de identificación de variantes necesitan datos VCF, en tanto que los de cuantificación de RNA-seq dependen de matrices de conteo normalizadas procedentes de GEO o ArrayExpress.

¿Cómo se complementan PRIDE y PeptideAtlas para el análisis de datos a nivel de espectro y péptido en proteómica?

PRIDE (mediante EMBL-EBI) y PeptideAtlas figuran como repositorios primarios de datos de proteómica. Ofrecen espectros en bruto, identificaciones de péptidos y conjuntos de datos curados que sirven para comparar (benchmarking) análisis a nivel de proteína.

¿Cuáles son las diferencias entre los conjuntos de datos genómicos de acceso abierto y de acceso controlado?

Según el catálogo, los repositorios de acceso abierto (NCBI, EMBL-EBI) potencian la transparencia y la reutilización, mientras que los conjuntos de datos de acceso controlado (p. ej., dbGaP, EGA) resguardan los datos genómicos humanos sensibles. En estos casos, los investigadores deben respetar los requisitos de consentimiento y de licencia.

¿Cuáles son los formatos de conjuntos de datos de bioinformática y los estándares de metadatos (FASTQ, BAM, VCF, mzML, MIAME, mzTab)?

FASTQ guarda las lecturas en bruto; BAM/SAM corresponden a formatos de alineamiento; VCF registra variantes; mzML/mzTab son estándares de proteómica; y MIAME asegura la reproducibilidad de los experimentos de microarrays. El conjunto de datos remarca que unos metadatos estandarizados resultan decisivos para poder localizar la información.

¿Cuáles son los pasos de preprocesamiento para los conjuntos de datos de bioinformática: normalización, corrección de lotes y mejores prácticas de control de calidad?

Dentro del catálogo de recursos de aprendizaje hay tutoriales dedicados a la normalización de RNA-seq (DESeq2, edgeR), a la corrección de lotes (ComBat) y a los flujos de control de calidad (FastQC). Cumplir estos pasos resulta clave para atenuar el ruido técnico antes de pasar al análisis posterior.

¿Qué papel desempeñan los conjuntos de datos de bioinformática sintéticos y simulados en la investigación que preserva la privacidad y en las pruebas de métodos?

El conjunto de datos menciona conjuntos de datos simulados que se emplean en cursos de formación (p. ej., tutoriales de Bioconductor). Por su carácter sintético, estos datos permiten comparar (benchmarking) algoritmos sin poner en riesgo información sensible de los pacientes.

¿Qué se incluye en los conjuntos de datos de referencia para la identificación de variantes, la cuantificación de RNA-seq y el benchmarking de proteómica?

Entre los recursos de referencia se cuentan Genome in a Bottle (GIAB) para la identificación de variantes, conjuntos de datos curados de GEO para la cuantificación de RNA-seq y conjuntos de datos de PRIDE para proteómica. Todos ellos se emplean de forma habitual para validar algoritmos nuevos.